Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranır

Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranırAzərbaycanda yeni xəstəlik yaranıb. 10 ildir ki, ortaya çıxan bu xəstəlik Fenilketonuriya adlanır. Mütəxəssislər sözügedən xəstəliyin dünyada 1960-cı ildən mövcud olduğunu qeyd edirlər.
Bəs bu pozuntu insan orqanizmində necə meydana gəlir? Əlamətləri nədir?
KONKRET.az xəbər verir ki, sözügedən xəstəliyi Yenisabah.az-a şərh edən pediatr-infeksionist Aytən Ziyadova bildirib ki, fenilketonuriya (FKU) fenilalanin 4-hidrolaza fermentinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi metabolik xəstəlikdir:
"Bu fermentin çatışmazlığı fenilalanin amin turşusunun tirozinə çevrilməsini əngəlləyir, nəticədə fenilalanin orqanizmdə yığılır və zəhərli təsir göstərir. Xəstəlik autosom-resessiv yolla irsən keçir, yəni hər iki valideyndən mutasiyalı gen alınmalıdır. Fenilketonuriya anadangəlmə olur və əlamətləri erkən uşaqlıq dövründə, xüsusən də doğuşdan sonra qidalanma başladıqda ortaya çıxır. Əgər müalicə olunmazsa, fenilalaninin yüksək səviyyələri sinir sisteminə zərər verərək əqli inkişaf geriliyi, qıcolmalar, davranış problemləri və digər nevroloji əlamətlərə səbəb ola bilər".
Həkim qeyd edib ki, fenilketonuriyanın əsas müalicəsi fenilalanin tərkibli qidaların məhdudlaşdırıldığı xüsusi pəhrizdir:
"Bu pəhriz erkən yaşlardan başlanmalı və ömür boyu davam etdirilməlidir. Müalicəyə vaxtında başlanıldıqda və pəhrizə ciddi riayət edildikdə, xəstələr normal inkişaf edə bilərlər.
Azərbaycanda fenilketonuriya xəstəliyinin son 10 ildə artdığı bildirilir. Bu, qohum evliliklərinin yayılması və genetik maarifləndirmənin yetərsizliyi ilə əlaqəli ola bilər. Xəstəliyin diaqnostikası üçün yenidoğulmuşların skrininqi vacibdir. Bu məqsədlə, doğuşdan qısa müddət sonra körpənin topuğundan qan alınaraq fenilalanin səviyyəsi yoxlanılır. Erkən diaqnoz və müalicə uşaqların sağlam inkişafı üçün həlledici əhəmiyyət daşıyır".
A.Ziyadova xəstəliyin əlamətləri haqqında da məlumat verib:
"Fenilketonuriya xəstəliyinin əlamətləri adətən uşağın həyatının ilk aylarında, fenilalanin tərkibli qidaların qəbulundan sonra ortaya çıxır. Əsas əlamətlər bunlardır:
Əqli inkişaf geriliyi: Müalicə olunmayan uşaqlarda əqli inkişafın ləngiməsi müşahidə olunur.
Nevroloji pozuntular: Qıcolmalar, tremor (əllərin titrəməsi), ataksiya (hərəkətlərin koordinasiya pozuntusu) və bəzən parezlər (əzələ zəifliyi) baş verə bilər.
Davranış problemləri: Hiperaktivlik, impulsivlik və psixotik davranışlar müşahidə oluna bilər.
Dəri və saç rəngində dəyişikliklər: Melanin sintezinin pozulması nəticəsində xəstələrdə açıq dəri, sarı saçlar və mavi gözlər görülə bilər.
Dəri problemləri: Dermatit və ekzema kimi dəri xəstəlikləri inkişaf edə bilər.
Xüsusi qoxu: Bədəndə fenilalaninin yığılması nəticəsində tərləmə və sidikdə "siçan iyi" kimi təsvir olunan xüsusi bir qoxu yaranır.
Mikrosefaliya: Başın normaldan kiçik olması müşahidə edilə bilər".
Qeyd edək ki, bu əlamətlər müalicə olunmadıqda zamanla daha da ağırlaşır. Erkən diaqnoz və fenilalanin məhdudiyyətli pəhrizlə bu əlamətlərin qarşısını almaq mümkündür.

Sağlamlıq     Baxılıb: 333   Tarix: 04 dekabr 2024
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

Qreypfrutun qabığının faydaları

Qreypfrut təkcə şirəli və vitaminlə zəngin meyvə kimi deyil, həm də qabığı ilə faydalı hesab olunur. KONKRET.azmilliaz-a istinadən xəbər verir ki, mütəxəssislər bildirirlər ki, bir çox insanın tulladığı qreypfrut qabığı əslind

Orqanizmi təmizləyir, həzmi yaxşılaşdırır, dərini qoruyur - Detoksun faydaları

Müasir həyat tərzi, qeyri-sağlam qidalanma, hava çirkliliyi, stress və kimyəvi maddələr orqanizmdə toksinlərin yığılmasına səbəb olur. Bu toksinlər zamanla həm fiziki, həm də psixoloji sağlamlığa mənfi təsir göstərə bilər

35 yaşından əvvəl siqareti tərgidəndə nə baş verir?

35 yaşından əvvəl siqareti tərgitsəniz, bədəniniz heç vaxt siqaret çəkməyən bir insan səviyyəsinə qədər bərpa oluna biləcək. -a istinadən xəbər verir ki, pulmonoloq Larisa Afanasyeva bu barədə məlumat verib. "Son siqaret

Şorba sevənlərə mühüm xəbərdarlıq

Mütəxəssislər hazır və paketlənmiş şorbalarla bağlı xəbərdarlıq ediblər. milliaz-a istinadən xəbər verir ki, araşdırmalara görə, xüsusilə tez hazırlanan toz şorbaların tərkibində yüksək miqdarda duz, konservant və dad gücləndiricilə

Ekspertdən xəbərdarlıq: Rütubətli havada BUNLARI EDİN

Yağışlı və rütubətli hava şəraiti mövsümi xəstəliklərin artmasına, immun sisteminin zəifləməsinə və orqanizmin ümumi müqavimətinin aşağı düşməsinə səbəb olur. Belə dövrlərdə düzgün qidalanma təkcə sağlam qalmaq üçün deyil

Qarını əritmək üçün ən yaxşı DİETA

Heyvan məhsullarının azaldılması və daha çox bitki mənşəli qidalar visseral yağdan qurtulmağa kömək edə bilər. Hamımızın bədənimizdə müəyyən miqdarda visseral yağ var. Gördüyünüz dərialtı yağdan fərqli olaraq, visserial ya

Bu estetik prosedurlar nəticə vermir

"Dişləriniz kiçikdirsə dodaq dolğusunu çox etdirməyin. Üzdə ağız açıqkən üst dişlər görünməlidir". KONKRET.azxəbər verir ki, bu haqda plastik cərrah Mustafa Karaca bildirib. O, bəzi vacib maddələri bilmədən esteti

Varikoz və oturaq həyat tərzi olanlara tövsiyə: Zəncəfil kömək edə bilər

Tərkibində gingerol maddəsi olan zəncəfilin tromb əleyhinə təsiri elmi cəhətdən sübut olunub. Bu maddə trombositlərin bir-birinə yapışaraq laxta (tromb) əmələ gətirməsinin qarşısını alır. -a istinadla bildirir ki, bu barəd

Hər evdə var, xərçəng yaradırmış – Gündə iki ədəd kifayət edir

Braziliya qoz-fındığı geniş şəkildə "super qida" kimi tanınır. Məhsul antioksidantlar, B və E vitaminləri, eləcə də kalsium, sink, maqnezium və xüsusilə selenlə zəngindir. milliaz-a istinadən xəbər verir ki, b


yeni xeberler azerbaycan xeberleri son xeberler cəbhədən son xeber meherremlik 2026 ən son xeberler bugun xeberler