Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranır

Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranırAzərbaycanda yeni xəstəlik yaranıb. 10 ildir ki, ortaya çıxan bu xəstəlik Fenilketonuriya adlanır. Mütəxəssislər sözügedən xəstəliyin dünyada 1960-cı ildən mövcud olduğunu qeyd edirlər.
Bəs bu pozuntu insan orqanizmində necə meydana gəlir? Əlamətləri nədir?
KONKRET.az xəbər verir ki, sözügedən xəstəliyi Yenisabah.az-a şərh edən pediatr-infeksionist Aytən Ziyadova bildirib ki, fenilketonuriya (FKU) fenilalanin 4-hidrolaza fermentinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi metabolik xəstəlikdir:
"Bu fermentin çatışmazlığı fenilalanin amin turşusunun tirozinə çevrilməsini əngəlləyir, nəticədə fenilalanin orqanizmdə yığılır və zəhərli təsir göstərir. Xəstəlik autosom-resessiv yolla irsən keçir, yəni hər iki valideyndən mutasiyalı gen alınmalıdır. Fenilketonuriya anadangəlmə olur və əlamətləri erkən uşaqlıq dövründə, xüsusən də doğuşdan sonra qidalanma başladıqda ortaya çıxır. Əgər müalicə olunmazsa, fenilalaninin yüksək səviyyələri sinir sisteminə zərər verərək əqli inkişaf geriliyi, qıcolmalar, davranış problemləri və digər nevroloji əlamətlərə səbəb ola bilər".
Həkim qeyd edib ki, fenilketonuriyanın əsas müalicəsi fenilalanin tərkibli qidaların məhdudlaşdırıldığı xüsusi pəhrizdir:
"Bu pəhriz erkən yaşlardan başlanmalı və ömür boyu davam etdirilməlidir. Müalicəyə vaxtında başlanıldıqda və pəhrizə ciddi riayət edildikdə, xəstələr normal inkişaf edə bilərlər.
Azərbaycanda fenilketonuriya xəstəliyinin son 10 ildə artdığı bildirilir. Bu, qohum evliliklərinin yayılması və genetik maarifləndirmənin yetərsizliyi ilə əlaqəli ola bilər. Xəstəliyin diaqnostikası üçün yenidoğulmuşların skrininqi vacibdir. Bu məqsədlə, doğuşdan qısa müddət sonra körpənin topuğundan qan alınaraq fenilalanin səviyyəsi yoxlanılır. Erkən diaqnoz və müalicə uşaqların sağlam inkişafı üçün həlledici əhəmiyyət daşıyır".
A.Ziyadova xəstəliyin əlamətləri haqqında da məlumat verib:
"Fenilketonuriya xəstəliyinin əlamətləri adətən uşağın həyatının ilk aylarında, fenilalanin tərkibli qidaların qəbulundan sonra ortaya çıxır. Əsas əlamətlər bunlardır:
Əqli inkişaf geriliyi: Müalicə olunmayan uşaqlarda əqli inkişafın ləngiməsi müşahidə olunur.
Nevroloji pozuntular: Qıcolmalar, tremor (əllərin titrəməsi), ataksiya (hərəkətlərin koordinasiya pozuntusu) və bəzən parezlər (əzələ zəifliyi) baş verə bilər.
Davranış problemləri: Hiperaktivlik, impulsivlik və psixotik davranışlar müşahidə oluna bilər.
Dəri və saç rəngində dəyişikliklər: Melanin sintezinin pozulması nəticəsində xəstələrdə açıq dəri, sarı saçlar və mavi gözlər görülə bilər.
Dəri problemləri: Dermatit və ekzema kimi dəri xəstəlikləri inkişaf edə bilər.
Xüsusi qoxu: Bədəndə fenilalaninin yığılması nəticəsində tərləmə və sidikdə "siçan iyi" kimi təsvir olunan xüsusi bir qoxu yaranır.
Mikrosefaliya: Başın normaldan kiçik olması müşahidə edilə bilər".
Qeyd edək ki, bu əlamətlər müalicə olunmadıqda zamanla daha da ağırlaşır. Erkən diaqnoz və fenilalanin məhdudiyyətli pəhrizlə bu əlamətlərin qarşısını almaq mümkündür.

Sağlamlıq     Baxılıb: 198   Tarix: 04 dekabr 2024
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

Regionda yeni təhlükə: bu virusa yoluxma halları sürətlə artır

Rusiyanın regionlarında suçiçəyi halları kəskin artıb. globalinfo-ya istinadən xəbər verir ki, bu barədə "İzvestiya" qəzeti məlumat yayıb. "Yamalda 2025-ci ilin əvvəlindən 2024-cü ilin eyni dövrü ilə müqayisəd

Nəyə görə payızda çox araq içmək olmaz?

İmmunitetinizi qorumaq üçün payızda spirtdən imtina etməyiniz məsləhətdir. -a istinadən xəbər verir ki, ümumi praktikantı və peşə patoloqu Svetlana Burnatskaya spirtin payızda immuniteti söndürdüyünü bildirib. "Spir

COVID peyvəndinə artıq ehtiyac qalmadı – Terapevtdən MÜHÜM AÇIQLAMA

Payız-qış mövsümündə havaların soyuması ilə yanaşı, respirator virus infeksiyalarının da artması müşahidə olunur. İnsanlar arasında qrip, soyuqdəymə və digər tənəffüs yolu xəstəliklərinin çoxalması bəzən virusların güclənməs

COVID-19 qayıdır: "Frankenşteyn" variantı aşkarlandı

COVID-19 pandemiyası qlobal miqyasda yenidən şiddətlənib. xəbər verir ki, bu barədə "Haber Global"a danışan türkiyəli pulmonoloq Şevket Özkaya məlumat verib. O, son həftələrdə ölkə daxilində tənəffüs yolları yoluxuc

Tibdə inqilab edən, damarını deşib ürəyinə kateter salan həkimlə bağlı - ŞOK FAKTLAR

Öz üzərində təcrübə aparan alim. 1929-cu ildə Almaniyanın paytaxtı Berlində Verner Forssmann adlı gənc bir həkim tibbdə inqilab edir. Xəstəxanaların birində kiçik əməliyyat otağında işləyən həkim tibb elmini dəyişdirəcə

Yuxu pozanız psixi sağlamlığınız haqqında nə deyir? - Həkimlərin CAVABI

İnsanın yuxuda yatdığı poza onun stres səviyyəsini və hətta emosional problemlərini dərhal müəyyən edə bilər. -a istinadən istinadən xəbər verir ki, böyürüstə yatmaq beynin tullantılardan təmizlənməsinə kömək edə bilər ki

Sarımsaq əzməsini ziyilin üstünə vurun - Yox edəcək

Həkim uşaqlarda ziyillərdən xilas olmaq üçün hansı xalq üsullarının təhlükəsiz olduğunu açıqlayıb. -a istinadən xəbər verir ki, uşaqlarda ziyillərin müalicəsində bəzi xalq üsullarından istifadə oluna bilər, lakin bu metodlar

Diş itkisi ölüm riskini artıra bilər

Yeni elmi araşdırma göstərib ki, diş itkisi yalnız estetik problem deyil, həm də ümumi sağlamlıq üçün ciddi təhlükə yarada bilər. KONKRET.azmilliaz-a istinadən xəbər verir ki, ABŞ-də aparılan geniş tədqiqatın nəticələrin

Qaraciyərin düşməni: bunu içməyin! – Xəbərdarlıq

Alkoqol qaraciyər üçün şəkərli sodadan daha zərərlidir. globalinfo-ya istinadən xəbər verir ki, bunu rusiyalı alim Anton Belkin deyib. "Şəkərli qazlı içkilərin içilməsi qaraciyər hüceyrələrində yağ yığılmasına gətiri


son xeberler yeni xeberler azerbaycan xeberleri valyuta mezennesi banklar son xeber 2025 azerbaycanda son xeberler sonxəbər