Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranır

Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranırAzərbaycanda yeni xəstəlik yaranıb. 10 ildir ki, ortaya çıxan bu xəstəlik Fenilketonuriya adlanır. Mütəxəssislər sözügedən xəstəliyin dünyada 1960-cı ildən mövcud olduğunu qeyd edirlər.
Bəs bu pozuntu insan orqanizmində necə meydana gəlir? Əlamətləri nədir?
KONKRET.az xəbər verir ki, sözügedən xəstəliyi Yenisabah.az-a şərh edən pediatr-infeksionist Aytən Ziyadova bildirib ki, fenilketonuriya (FKU) fenilalanin 4-hidrolaza fermentinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi metabolik xəstəlikdir:
"Bu fermentin çatışmazlığı fenilalanin amin turşusunun tirozinə çevrilməsini əngəlləyir, nəticədə fenilalanin orqanizmdə yığılır və zəhərli təsir göstərir. Xəstəlik autosom-resessiv yolla irsən keçir, yəni hər iki valideyndən mutasiyalı gen alınmalıdır. Fenilketonuriya anadangəlmə olur və əlamətləri erkən uşaqlıq dövründə, xüsusən də doğuşdan sonra qidalanma başladıqda ortaya çıxır. Əgər müalicə olunmazsa, fenilalaninin yüksək səviyyələri sinir sisteminə zərər verərək əqli inkişaf geriliyi, qıcolmalar, davranış problemləri və digər nevroloji əlamətlərə səbəb ola bilər".
Həkim qeyd edib ki, fenilketonuriyanın əsas müalicəsi fenilalanin tərkibli qidaların məhdudlaşdırıldığı xüsusi pəhrizdir:
"Bu pəhriz erkən yaşlardan başlanmalı və ömür boyu davam etdirilməlidir. Müalicəyə vaxtında başlanıldıqda və pəhrizə ciddi riayət edildikdə, xəstələr normal inkişaf edə bilərlər.
Azərbaycanda fenilketonuriya xəstəliyinin son 10 ildə artdığı bildirilir. Bu, qohum evliliklərinin yayılması və genetik maarifləndirmənin yetərsizliyi ilə əlaqəli ola bilər. Xəstəliyin diaqnostikası üçün yenidoğulmuşların skrininqi vacibdir. Bu məqsədlə, doğuşdan qısa müddət sonra körpənin topuğundan qan alınaraq fenilalanin səviyyəsi yoxlanılır. Erkən diaqnoz və müalicə uşaqların sağlam inkişafı üçün həlledici əhəmiyyət daşıyır".
A.Ziyadova xəstəliyin əlamətləri haqqında da məlumat verib:
"Fenilketonuriya xəstəliyinin əlamətləri adətən uşağın həyatının ilk aylarında, fenilalanin tərkibli qidaların qəbulundan sonra ortaya çıxır. Əsas əlamətlər bunlardır:
Əqli inkişaf geriliyi: Müalicə olunmayan uşaqlarda əqli inkişafın ləngiməsi müşahidə olunur.
Nevroloji pozuntular: Qıcolmalar, tremor (əllərin titrəməsi), ataksiya (hərəkətlərin koordinasiya pozuntusu) və bəzən parezlər (əzələ zəifliyi) baş verə bilər.
Davranış problemləri: Hiperaktivlik, impulsivlik və psixotik davranışlar müşahidə oluna bilər.
Dəri və saç rəngində dəyişikliklər: Melanin sintezinin pozulması nəticəsində xəstələrdə açıq dəri, sarı saçlar və mavi gözlər görülə bilər.
Dəri problemləri: Dermatit və ekzema kimi dəri xəstəlikləri inkişaf edə bilər.
Xüsusi qoxu: Bədəndə fenilalaninin yığılması nəticəsində tərləmə və sidikdə "siçan iyi" kimi təsvir olunan xüsusi bir qoxu yaranır.
Mikrosefaliya: Başın normaldan kiçik olması müşahidə edilə bilər".
Qeyd edək ki, bu əlamətlər müalicə olunmadıqda zamanla daha da ağırlaşır. Erkən diaqnoz və fenilalanin məhdudiyyətli pəhrizlə bu əlamətlərin qarşısını almaq mümkündür.

Sağlamlıq     Baxılıb: 254   Tarix: 04 dekabr 2024
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

İsti çay və şorbaların fəsadı – Xərçəng YARADA BİLƏR

Acılı və qaynar qidalara sevgi xərçəngə səbəb ola bilər. -a istinadən xəbər verir ki, onkoloq Maqomed Sulimanov niyə isti çaydan çəkinməli olduğumuzu izah edib. O qeyd edib ki, mədə və qida borusu xərçəngi dəhşətli onkoloj

Bu problemi olanlar, yumurta sarısına "yox" desin

İnsult beyninizin bəzi hissələri qansız qaldıqda və zədələndikdə və ya öldükdə baş verir. Diabet, yüksək təzyiq, yüksək xolesterol olanlar insult riski altında hesab olunurlar. -a istinadla xəbər verir ki, kardioloq Ole

Qarını əritmək üçün ən yaxşı DİETA

Heyvan məhsullarının azaldılması və daha çox bitki mənşəli qidalar visseral yağdan qurtulmağa kömək edə bilər. Hamımızın bədənimizdə müəyyən miqdarda visseral yağ var. Gördüyünüz dərialtı yağdan fərqli olaraq, visserial ya

Beyni qurudan, alzheimerə səbəb olan İÇKİ

Həkimlər beyin sağlamlığı üçün çəkinməli olduğunuz içkilərin adlarını açıqlayıblar. -a istinadən xəbər verir ki, amerikalı nevroloq Austin Perlmutter şəkər əlavə edilmiş içkilərin beyin sağlamlığı naminə menyudan çıxarılmal

Ürək sağlamlığı üçün nə yemək lazımdır? - 3 faydalı toxum növü AÇIQLANDI

Toxumlar ürək sağlamlığı üçün vacib olan omeqa-3 də daxil olmaqla bir çox faydalı xüsusiyyətlərə malikdir. Bütün toxumlar müəyyən miqdarda bu faydalı yağ turşularını ehtiva etsə də, omeqa-3 baxımından əsl xəzinə hesab oluna

Bədəndə zərərli maddələrin artmasının gizli əlamətləri

Tibb mütəxəssisləri bədəndə zərərli maddələrin həddindən artıq yığılmasını göstərə biləcək bəzi bədən siqnallarına diqqət çəkiblər. -a istinadla xəbər verir ki, bu barədə .il saytı məlumat yayıb. Mütəxəssislərin fikrincə

Öskürərkən qabırğalarınızı sındıra bilərsiniz - Həkimdən XƏBƏRDARLIQ

Sinə ağrısı dedikdə, tez-tez yaşlılar ağla gəlir, lakin son zamanlar gənclərdə öskürəkdən sonra qabırğa sınıqları da artmaqdadır. -a istinadla xəbər verir ki, türkiyəli prof. Dr. Güven Sadi Sunam gənclərdə qabırğa sınıqlarını

Şəkər xəstəliyindən qoruyan PƏHRİZ

Ketogenik pəhrizə keçmək və karbohidratları məhdudlaşdırmaq diabetin qarşısını ala bilər.   -a istinadən xəbər verir ki, bu Tulan Universitetinin tədqiqatçılarının gəldiyi nəticədir. Tədqiqatlar göstərir ki, yüksək karbohidratl

Dəfnə yarpağının SİRLİ MÖCÜZƏLƏRİ

Dəfnə yarpağı əsrlər boyu həm mətbəxdə, həm də xalq təbabətində xüsusi yer tutan bitkilərdən biri olub. Ətirli qoxusu ilə yeməklərə fərqli dad qatan bu yarpaq əslində sağlamlıq üçün olduqca qiymətli təbii vasitə hesab olunur


son xeberler yeni xeberler azerbaycan xeberleri qurban bayrami 2026 kriminal son xeber xəbərlər.com