Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranır

Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranırAzərbaycanda yeni xəstəlik yaranıb. 10 ildir ki, ortaya çıxan bu xəstəlik Fenilketonuriya adlanır. Mütəxəssislər sözügedən xəstəliyin dünyada 1960-cı ildən mövcud olduğunu qeyd edirlər.
Bəs bu pozuntu insan orqanizmində necə meydana gəlir? Əlamətləri nədir?
KONKRET.az xəbər verir ki, sözügedən xəstəliyi Yenisabah.az-a şərh edən pediatr-infeksionist Aytən Ziyadova bildirib ki, fenilketonuriya (FKU) fenilalanin 4-hidrolaza fermentinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi metabolik xəstəlikdir:
"Bu fermentin çatışmazlığı fenilalanin amin turşusunun tirozinə çevrilməsini əngəlləyir, nəticədə fenilalanin orqanizmdə yığılır və zəhərli təsir göstərir. Xəstəlik autosom-resessiv yolla irsən keçir, yəni hər iki valideyndən mutasiyalı gen alınmalıdır. Fenilketonuriya anadangəlmə olur və əlamətləri erkən uşaqlıq dövründə, xüsusən də doğuşdan sonra qidalanma başladıqda ortaya çıxır. Əgər müalicə olunmazsa, fenilalaninin yüksək səviyyələri sinir sisteminə zərər verərək əqli inkişaf geriliyi, qıcolmalar, davranış problemləri və digər nevroloji əlamətlərə səbəb ola bilər".
Həkim qeyd edib ki, fenilketonuriyanın əsas müalicəsi fenilalanin tərkibli qidaların məhdudlaşdırıldığı xüsusi pəhrizdir:
"Bu pəhriz erkən yaşlardan başlanmalı və ömür boyu davam etdirilməlidir. Müalicəyə vaxtında başlanıldıqda və pəhrizə ciddi riayət edildikdə, xəstələr normal inkişaf edə bilərlər.
Azərbaycanda fenilketonuriya xəstəliyinin son 10 ildə artdığı bildirilir. Bu, qohum evliliklərinin yayılması və genetik maarifləndirmənin yetərsizliyi ilə əlaqəli ola bilər. Xəstəliyin diaqnostikası üçün yenidoğulmuşların skrininqi vacibdir. Bu məqsədlə, doğuşdan qısa müddət sonra körpənin topuğundan qan alınaraq fenilalanin səviyyəsi yoxlanılır. Erkən diaqnoz və müalicə uşaqların sağlam inkişafı üçün həlledici əhəmiyyət daşıyır".
A.Ziyadova xəstəliyin əlamətləri haqqında da məlumat verib:
"Fenilketonuriya xəstəliyinin əlamətləri adətən uşağın həyatının ilk aylarında, fenilalanin tərkibli qidaların qəbulundan sonra ortaya çıxır. Əsas əlamətlər bunlardır:
Əqli inkişaf geriliyi: Müalicə olunmayan uşaqlarda əqli inkişafın ləngiməsi müşahidə olunur.
Nevroloji pozuntular: Qıcolmalar, tremor (əllərin titrəməsi), ataksiya (hərəkətlərin koordinasiya pozuntusu) və bəzən parezlər (əzələ zəifliyi) baş verə bilər.
Davranış problemləri: Hiperaktivlik, impulsivlik və psixotik davranışlar müşahidə oluna bilər.
Dəri və saç rəngində dəyişikliklər: Melanin sintezinin pozulması nəticəsində xəstələrdə açıq dəri, sarı saçlar və mavi gözlər görülə bilər.
Dəri problemləri: Dermatit və ekzema kimi dəri xəstəlikləri inkişaf edə bilər.
Xüsusi qoxu: Bədəndə fenilalaninin yığılması nəticəsində tərləmə və sidikdə "siçan iyi" kimi təsvir olunan xüsusi bir qoxu yaranır.
Mikrosefaliya: Başın normaldan kiçik olması müşahidə edilə bilər".
Qeyd edək ki, bu əlamətlər müalicə olunmadıqda zamanla daha da ağırlaşır. Erkən diaqnoz və fenilalanin məhdudiyyətli pəhrizlə bu əlamətlərin qarşısını almaq mümkündür.

Sağlamlıq     Baxılıb: 340   Tarix: 04 dekabr 2024
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

Şorba sevənlərə mühüm xəbərdarlıq

Mütəxəssislər hazır və paketlənmiş şorbalarla bağlı xəbərdarlıq ediblər. milliaz-a istinadən xəbər verir ki, araşdırmalara görə, xüsusilə tez hazırlanan toz şorbaların tərkibində yüksək miqdarda duz, konservant və dad gücləndiricilə

Qulaqlarınızı kar edə bilər - Hər kəs istifadə edir

Son illərdə qulaqcıqlardan gündəlik istifadə xeyli artıb. Musiqi dinləmək, film izləmək və telefon danışıqları üçün geniş istifadə olunan bu cihazların sağlamlığa təsiri isə tez-tez müzakirə olunur. Mütəxəssislər bildirirlə

Soyuq günlərdə "həyat qurtaran" 8 ədviyyat: Qışın şəfa mənbəyi

Havaların soyuması ilə birlikdə xəstəliklərə qarşı müqaviməti artırmaq və bədəni daxildən isitmək üçün mətbəximizdəki ədviyyatlardan istifadə etmək ən təbii üsuldur. -a istinadla xəbər verir ki, qış aylarında masanızdan əski

Vitamin çatışmazlığı ilə mübarizədə ən yaxşı BEŞ MƏHSUL

Soyuqdəymə və qrip mövsümü milyonlarla insanın həyat keyfiyyətinə təsir göstərir. xəbər verir ki, rusiyalı diyetoloq-qastroenteroloq Nuriya Dianova -ya pəhriz əlavələrinə müraciət etmədən qida vasitəsilə immunitet sistemini

DİQQƏT! Ölümcül xəstəliyiniz varsa, bədəndə bu dəyişikliklər baş verir

Orqanizmimizdə hər hansı bir problem yarandıqda, immun sistemi buna reaksiya verir və ümumi sağlamlığın qorunması üçün müəyyən siqnallar göndərir. Bu hal dünyanın ən təhlükəli xəstəliklərindən biri olan xərçəng zamanı d

Estetik əməliyyatlar məhdudlaşdırılır? – Qadağalar tətbiq oluna bilər

Son illər estetik əməliyyatlara marağın artması cəmiyyətdə yeni bir tendensiya formalaşdırıb. Əgər əvvəllər yalnız burun əməliyyatları üstünlük təşkil edirdisə, bu gün bədənşəkilləndirmə, liposaksiya, sinə dikləşdirmə kim

Qriplə əlaqədar epidemioloji vəziyyət

"Hazırda, qrip və kəskin respirator virus infeksiyaları ilə əlaqədar epidemioloji vəziyyət stabil və nəzarətolunandır". bildirir ki, bunu APA-nın sorğusuna cavab olaraq Səhiyyə Nazirliyinin mütəxəssis-eksperti

Şəkər xəstəliyindən qoruyan PƏHRİZ

Ketogenik pəhrizə keçmək və karbohidratları məhdudlaşdırmaq diabetin qarşısını ala bilər.   -a istinadən xəbər verir ki, bu Tulan Universitetinin tədqiqatçılarının gəldiyi nəticədir. Tədqiqatlar göstərir ki, yüksək karbohidratl

COVID-dən daha təhlükəli — 2 günə öldürən virus sürətlə yayılır - Həkim danışdı

Koronavirusdan daha ağır fəsadlar törədən meningokok infeksiyası İngiltərədə 34 nəfərdə qeydə alınıb. İnfeksiyanın yayılma mexanizmləri isə suallar doğurur. Bəs dünyanı yeni karantin dalğası təhdid edə bilərmi?. Hadisə il


yeni xeberler son xeberler azerbaycan xeberleri butun xeberler idman xeberleri xəbərlər son xeberler bugun