Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranır

Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranırAzərbaycanda yeni xəstəlik yaranıb. 10 ildir ki, ortaya çıxan bu xəstəlik Fenilketonuriya adlanır. Mütəxəssislər sözügedən xəstəliyin dünyada 1960-cı ildən mövcud olduğunu qeyd edirlər.
Bəs bu pozuntu insan orqanizmində necə meydana gəlir? Əlamətləri nədir?
KONKRET.az xəbər verir ki, sözügedən xəstəliyi Yenisabah.az-a şərh edən pediatr-infeksionist Aytən Ziyadova bildirib ki, fenilketonuriya (FKU) fenilalanin 4-hidrolaza fermentinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi metabolik xəstəlikdir:
"Bu fermentin çatışmazlığı fenilalanin amin turşusunun tirozinə çevrilməsini əngəlləyir, nəticədə fenilalanin orqanizmdə yığılır və zəhərli təsir göstərir. Xəstəlik autosom-resessiv yolla irsən keçir, yəni hər iki valideyndən mutasiyalı gen alınmalıdır. Fenilketonuriya anadangəlmə olur və əlamətləri erkən uşaqlıq dövründə, xüsusən də doğuşdan sonra qidalanma başladıqda ortaya çıxır. Əgər müalicə olunmazsa, fenilalaninin yüksək səviyyələri sinir sisteminə zərər verərək əqli inkişaf geriliyi, qıcolmalar, davranış problemləri və digər nevroloji əlamətlərə səbəb ola bilər".
Həkim qeyd edib ki, fenilketonuriyanın əsas müalicəsi fenilalanin tərkibli qidaların məhdudlaşdırıldığı xüsusi pəhrizdir:
"Bu pəhriz erkən yaşlardan başlanmalı və ömür boyu davam etdirilməlidir. Müalicəyə vaxtında başlanıldıqda və pəhrizə ciddi riayət edildikdə, xəstələr normal inkişaf edə bilərlər.
Azərbaycanda fenilketonuriya xəstəliyinin son 10 ildə artdığı bildirilir. Bu, qohum evliliklərinin yayılması və genetik maarifləndirmənin yetərsizliyi ilə əlaqəli ola bilər. Xəstəliyin diaqnostikası üçün yenidoğulmuşların skrininqi vacibdir. Bu məqsədlə, doğuşdan qısa müddət sonra körpənin topuğundan qan alınaraq fenilalanin səviyyəsi yoxlanılır. Erkən diaqnoz və müalicə uşaqların sağlam inkişafı üçün həlledici əhəmiyyət daşıyır".
A.Ziyadova xəstəliyin əlamətləri haqqında da məlumat verib:
"Fenilketonuriya xəstəliyinin əlamətləri adətən uşağın həyatının ilk aylarında, fenilalanin tərkibli qidaların qəbulundan sonra ortaya çıxır. Əsas əlamətlər bunlardır:
Əqli inkişaf geriliyi: Müalicə olunmayan uşaqlarda əqli inkişafın ləngiməsi müşahidə olunur.
Nevroloji pozuntular: Qıcolmalar, tremor (əllərin titrəməsi), ataksiya (hərəkətlərin koordinasiya pozuntusu) və bəzən parezlər (əzələ zəifliyi) baş verə bilər.
Davranış problemləri: Hiperaktivlik, impulsivlik və psixotik davranışlar müşahidə oluna bilər.
Dəri və saç rəngində dəyişikliklər: Melanin sintezinin pozulması nəticəsində xəstələrdə açıq dəri, sarı saçlar və mavi gözlər görülə bilər.
Dəri problemləri: Dermatit və ekzema kimi dəri xəstəlikləri inkişaf edə bilər.
Xüsusi qoxu: Bədəndə fenilalaninin yığılması nəticəsində tərləmə və sidikdə "siçan iyi" kimi təsvir olunan xüsusi bir qoxu yaranır.
Mikrosefaliya: Başın normaldan kiçik olması müşahidə edilə bilər".
Qeyd edək ki, bu əlamətlər müalicə olunmadıqda zamanla daha da ağırlaşır. Erkən diaqnoz və fenilalanin məhdudiyyətli pəhrizlə bu əlamətlərin qarşısını almaq mümkündür.

Sağlamlıq     Baxılıb: 334   Tarix: 04 dekabr 2024
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

Dünyanı yeni virus çalxalayır: Azərbaycanda da yayılacaq? - XƏBƏRDARLIQ

Rusiyada meymunçiçəyi virusunun yenidən aşkarlanması cəmiyyətdə narahatlıq yaradıb. Məlumata görə, Sankt-Peterburq şəhərində iki nəfərdə meymunçiçəyi infeksiyası qeydə alınıb. Xəstəliyin Taylanddan istirahətdən qayıdan kişilərd

Hər gün bir fincan cökə çayı içməyin möcüzəvi təsirləri

Qış aylarının əvəzolunmaz içkilərindən biri olan cökə çayı təkcə gözəl qoxusu ilə deyil, həm də saysız-hesabsız sağlamlıq faydaları ilə seçilir. -a istinadən xəbər verir ki, əsrlər boyu mətbəxdə mühüm yer tutan cökə çay

Gözü kor edə bilən - 3 məşhur QİDA

Tədqiqatlar sadə karbohidratların mürəkkəb karbohidratlarla əvəz edilməsinin vacibliyini bir daha sübut edib. Təəssüf ki, bədəninizə daxil etdiyiniz şey görmə orqanı kimi qiymətli sərvəti təhlükəyə ata bilər. -a istinadl

Qulaqlarınızı kar edə bilər - Hər kəs istifadə edir

Son illərdə qulaqcıqlardan gündəlik istifadə xeyli artıb. Musiqi dinləmək, film izləmək və telefon danışıqları üçün geniş istifadə olunan bu cihazların sağlamlığa təsiri isə tez-tez müzakirə olunur. Mütəxəssislər bildirirlə

Xərçəng riskini azaldan orqan - Alimlərdən yeni kəşf

Tibb dünyasında uzun illərdir yetişkinlərdə funksiyasını itirdiyi düşünülən və bəzən cərrahi yolla çıxarılan timus vəzinin əslində immun sistemini gücləndirərək xərçənglə mübarizədə və ürək sağlamlığında önəmli rol oynadığ

40 yaşdan yuxarı insanlar üçün təhlükəli qidalar - Xəbərdarlıq

40 yaşından etibarən pəhrizinizə əlavə diqqət yetirməlisiniz. xəbər verir ki, 40 yaşlarınızda bədəndə bir çox fizioloji dəyişikliklər başlayır. Metabolizm yavaşlayır, əzələ kütləsi azalır və bədən yağı artmağa meyllidir

Bu məşqlər beyin qocalmasını yavaşladır

Beynin qocalmasını yavaşlatmağın gözlənilməz yolu kəşf edilib. Güc məşqləri beynin qocalmasını yavaşladır və funksiyasını yaxşılaşdırır.   -a istinadən xəbər verir ki, yeni bir araşdırmaya görə, güc məşqləri beynin funksiyasın

Beyni qurudan, alzheimerə səbəb olan İÇKİ

Həkimlər beyin sağlamlığı üçün çəkinməli olduğunuz içkilərin adlarını açıqlayıblar. -a istinadən xəbər verir ki, amerikalı nevroloq Austin Perlmutter şəkər əlavə edilmiş içkilərin beyin sağlamlığı naminə menyudan çıxarılmal

Zəncəfilin faydaları və zərərləri - Mütəxəssis

Zəncəfil həm bioloji aktiv maddələrlə, həm də vitamin və minerallarla zəngindir. Tərkibində ətirli zəncəfil yağı da mövcuddur və lifli qidalar kateqoriyasına daxil olduğundan, sağlamlıq üçün çoxsaylı faydaları var.  xəbə


yeni xeberler son xeberler azerbaycan xeberleri en son xeberler kriminal cəbhədən görüntüleri cəbhədən son görüntülər