Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranır

Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranırAzərbaycanda yeni xəstəlik yaranıb. 10 ildir ki, ortaya çıxan bu xəstəlik Fenilketonuriya adlanır. Mütəxəssislər sözügedən xəstəliyin dünyada 1960-cı ildən mövcud olduğunu qeyd edirlər.
Bəs bu pozuntu insan orqanizmində necə meydana gəlir? Əlamətləri nədir?
KONKRET.az xəbər verir ki, sözügedən xəstəliyi Yenisabah.az-a şərh edən pediatr-infeksionist Aytən Ziyadova bildirib ki, fenilketonuriya (FKU) fenilalanin 4-hidrolaza fermentinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi metabolik xəstəlikdir:
"Bu fermentin çatışmazlığı fenilalanin amin turşusunun tirozinə çevrilməsini əngəlləyir, nəticədə fenilalanin orqanizmdə yığılır və zəhərli təsir göstərir. Xəstəlik autosom-resessiv yolla irsən keçir, yəni hər iki valideyndən mutasiyalı gen alınmalıdır. Fenilketonuriya anadangəlmə olur və əlamətləri erkən uşaqlıq dövründə, xüsusən də doğuşdan sonra qidalanma başladıqda ortaya çıxır. Əgər müalicə olunmazsa, fenilalaninin yüksək səviyyələri sinir sisteminə zərər verərək əqli inkişaf geriliyi, qıcolmalar, davranış problemləri və digər nevroloji əlamətlərə səbəb ola bilər".
Həkim qeyd edib ki, fenilketonuriyanın əsas müalicəsi fenilalanin tərkibli qidaların məhdudlaşdırıldığı xüsusi pəhrizdir:
"Bu pəhriz erkən yaşlardan başlanmalı və ömür boyu davam etdirilməlidir. Müalicəyə vaxtında başlanıldıqda və pəhrizə ciddi riayət edildikdə, xəstələr normal inkişaf edə bilərlər.
Azərbaycanda fenilketonuriya xəstəliyinin son 10 ildə artdığı bildirilir. Bu, qohum evliliklərinin yayılması və genetik maarifləndirmənin yetərsizliyi ilə əlaqəli ola bilər. Xəstəliyin diaqnostikası üçün yenidoğulmuşların skrininqi vacibdir. Bu məqsədlə, doğuşdan qısa müddət sonra körpənin topuğundan qan alınaraq fenilalanin səviyyəsi yoxlanılır. Erkən diaqnoz və müalicə uşaqların sağlam inkişafı üçün həlledici əhəmiyyət daşıyır".
A.Ziyadova xəstəliyin əlamətləri haqqında da məlumat verib:
"Fenilketonuriya xəstəliyinin əlamətləri adətən uşağın həyatının ilk aylarında, fenilalanin tərkibli qidaların qəbulundan sonra ortaya çıxır. Əsas əlamətlər bunlardır:
Əqli inkişaf geriliyi: Müalicə olunmayan uşaqlarda əqli inkişafın ləngiməsi müşahidə olunur.
Nevroloji pozuntular: Qıcolmalar, tremor (əllərin titrəməsi), ataksiya (hərəkətlərin koordinasiya pozuntusu) və bəzən parezlər (əzələ zəifliyi) baş verə bilər.
Davranış problemləri: Hiperaktivlik, impulsivlik və psixotik davranışlar müşahidə oluna bilər.
Dəri və saç rəngində dəyişikliklər: Melanin sintezinin pozulması nəticəsində xəstələrdə açıq dəri, sarı saçlar və mavi gözlər görülə bilər.
Dəri problemləri: Dermatit və ekzema kimi dəri xəstəlikləri inkişaf edə bilər.
Xüsusi qoxu: Bədəndə fenilalaninin yığılması nəticəsində tərləmə və sidikdə "siçan iyi" kimi təsvir olunan xüsusi bir qoxu yaranır.
Mikrosefaliya: Başın normaldan kiçik olması müşahidə edilə bilər".
Qeyd edək ki, bu əlamətlər müalicə olunmadıqda zamanla daha da ağırlaşır. Erkən diaqnoz və fenilalanin məhdudiyyətli pəhrizlə bu əlamətlərin qarşısını almaq mümkündür.

Sağlamlıq     Baxılıb: 357   Tarix: 04 dekabr 2024
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

Xurma və "Genetik Cahillik": Ramazan süfrələrinin gizli həqiqətləri

Ramazan ayı yaxınlaşdıqca süfrələrin tacı olan xurma yenidən gündəmə gəlir. Lakin çoxumuz yediyimiz bu meyvənin mənşəyi, növləri və istehsal prosesi haqqında səthi məlumatlara sahibik. . KONKRET.azmilliaz-a istinadən xəbə

COVID-dən daha təhlükəli — 2 günə öldürən virus sürətlə yayılır - Həkim danışdı

Koronavirusdan daha ağır fəsadlar törədən meningokok infeksiyası İngiltərədə 34 nəfərdə qeydə alınıb. İnfeksiyanın yayılma mexanizmləri isə suallar doğurur. Bəs dünyanı yeni karantin dalğası təhdid edə bilərmi?. Hadisə il

Bu çay ürəyi qoruyur, stressi azaldır

Yasəmən çayı (jasmine tea) həm xoş ətri, həm də sağlamlıq üçün faydalı xüsusiyyətləri ilə əsrlərdir istifadə olunan təbii içkilərdən biridir. Xüsusilə sakitləşdirici təsiri və antioksidantlarla zəngin olması onu gündəli

Alimlər təsdiqlədi: Bizi kökəldən əsas qida bu imiş

Hətta qida rasionunun ümumi kalori miqdarı dəyişməsə belə, bəzi məhsullar bədən çəkisinin sürətlə artmasına birbaşa təsir göstərir. Yapon mütəxəssislər müəyyən ediblər ki, gündəlik qidalanmada çörəyin payının çox olması piylənm

Miqrenlə mübarizə aparan möcüzəvi QİDALAR

Miqren minlərlə insanın gündəlik həyat keyfiyyətini aşağı salan, güclü və təkrarlanan baş ağrıları ilə müşayiət olunan problemdir. xəbər verir ki, -ın məlumatına görə, mütəxəssislər bildirir ki, dərmanlarla yanaşı, düzgü

Ekspertdən xəbərdarlıq: Rütubətli havada BUNLARI EDİN

Yağışlı və rütubətli hava şəraiti mövsümi xəstəliklərin artmasına, immun sisteminin zəifləməsinə və orqanizmin ümumi müqavimətinin aşağı düşməsinə səbəb olur. Belə dövrlərdə düzgün qidalanma təkcə sağlam qalmaq üçün deyil

Hər gün bir fincan cökə çayı içməyin möcüzəvi təsirləri

Qış aylarının əvəzolunmaz içkilərindən biri olan cökə çayı təkcə gözəl qoxusu ilə deyil, həm də saysız-hesabsız sağlamlıq faydaları ilə seçilir. -a istinadən xəbər verir ki, əsrlər boyu mətbəxdə mühüm yer tutan cökə çay

Ağrıkəsicilər ağrıları niyə kəsmir? - Saxta, keyfiyyətsiz dərmanlar

Son dövrlər sosial şəbəkələrdə və ictimai müzakirələrdə dərman preparatlarının, xüsusilə də ağrıkəsicilərin əvvəlki kimi təsir göstərmədiyi ilə bağlı iddialar daha tez-tez səsləndirilir. Vətəndaşlar eyni dərmanı qəbul etdiklər

Varikoz və oturaq həyat tərzi olanlara tövsiyə: Zəncəfil kömək edə bilər

Tərkibində gingerol maddəsi olan zəncəfilin tromb əleyhinə təsiri elmi cəhətdən sübut olunub. Bu maddə trombositlərin bir-birinə yapışaraq laxta (tromb) əmələ gətirməsinin qarşısını alır. -a istinadla bildirir ki, bu barəd


azerbaycan xeberleri yeni xeberler son xeberler son xeberler bu gun son.xeber en son xeber xeberlər