Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranır

Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranırAzərbaycanda yeni xəstəlik yaranıb. 10 ildir ki, ortaya çıxan bu xəstəlik Fenilketonuriya adlanır. Mütəxəssislər sözügedən xəstəliyin dünyada 1960-cı ildən mövcud olduğunu qeyd edirlər.
Bəs bu pozuntu insan orqanizmində necə meydana gəlir? Əlamətləri nədir?
KONKRET.az xəbər verir ki, sözügedən xəstəliyi Yenisabah.az-a şərh edən pediatr-infeksionist Aytən Ziyadova bildirib ki, fenilketonuriya (FKU) fenilalanin 4-hidrolaza fermentinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi metabolik xəstəlikdir:
"Bu fermentin çatışmazlığı fenilalanin amin turşusunun tirozinə çevrilməsini əngəlləyir, nəticədə fenilalanin orqanizmdə yığılır və zəhərli təsir göstərir. Xəstəlik autosom-resessiv yolla irsən keçir, yəni hər iki valideyndən mutasiyalı gen alınmalıdır. Fenilketonuriya anadangəlmə olur və əlamətləri erkən uşaqlıq dövründə, xüsusən də doğuşdan sonra qidalanma başladıqda ortaya çıxır. Əgər müalicə olunmazsa, fenilalaninin yüksək səviyyələri sinir sisteminə zərər verərək əqli inkişaf geriliyi, qıcolmalar, davranış problemləri və digər nevroloji əlamətlərə səbəb ola bilər".
Həkim qeyd edib ki, fenilketonuriyanın əsas müalicəsi fenilalanin tərkibli qidaların məhdudlaşdırıldığı xüsusi pəhrizdir:
"Bu pəhriz erkən yaşlardan başlanmalı və ömür boyu davam etdirilməlidir. Müalicəyə vaxtında başlanıldıqda və pəhrizə ciddi riayət edildikdə, xəstələr normal inkişaf edə bilərlər.
Azərbaycanda fenilketonuriya xəstəliyinin son 10 ildə artdığı bildirilir. Bu, qohum evliliklərinin yayılması və genetik maarifləndirmənin yetərsizliyi ilə əlaqəli ola bilər. Xəstəliyin diaqnostikası üçün yenidoğulmuşların skrininqi vacibdir. Bu məqsədlə, doğuşdan qısa müddət sonra körpənin topuğundan qan alınaraq fenilalanin səviyyəsi yoxlanılır. Erkən diaqnoz və müalicə uşaqların sağlam inkişafı üçün həlledici əhəmiyyət daşıyır".
A.Ziyadova xəstəliyin əlamətləri haqqında da məlumat verib:
"Fenilketonuriya xəstəliyinin əlamətləri adətən uşağın həyatının ilk aylarında, fenilalanin tərkibli qidaların qəbulundan sonra ortaya çıxır. Əsas əlamətlər bunlardır:
Əqli inkişaf geriliyi: Müalicə olunmayan uşaqlarda əqli inkişafın ləngiməsi müşahidə olunur.
Nevroloji pozuntular: Qıcolmalar, tremor (əllərin titrəməsi), ataksiya (hərəkətlərin koordinasiya pozuntusu) və bəzən parezlər (əzələ zəifliyi) baş verə bilər.
Davranış problemləri: Hiperaktivlik, impulsivlik və psixotik davranışlar müşahidə oluna bilər.
Dəri və saç rəngində dəyişikliklər: Melanin sintezinin pozulması nəticəsində xəstələrdə açıq dəri, sarı saçlar və mavi gözlər görülə bilər.
Dəri problemləri: Dermatit və ekzema kimi dəri xəstəlikləri inkişaf edə bilər.
Xüsusi qoxu: Bədəndə fenilalaninin yığılması nəticəsində tərləmə və sidikdə "siçan iyi" kimi təsvir olunan xüsusi bir qoxu yaranır.
Mikrosefaliya: Başın normaldan kiçik olması müşahidə edilə bilər".
Qeyd edək ki, bu əlamətlər müalicə olunmadıqda zamanla daha da ağırlaşır. Erkən diaqnoz və fenilalanin məhdudiyyətli pəhrizlə bu əlamətlərin qarşısını almaq mümkündür.

Sağlamlıq     Baxılıb: 292   Tarix: 04 dekabr 2024
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

Qreypfrutun qabığının faydaları

Qreypfrut təkcə şirəli və vitaminlə zəngin meyvə kimi deyil, həm də qabığı ilə faydalı hesab olunur. KONKRET.azmilliaz-a istinadən xəbər verir ki, mütəxəssislər bildirirlər ki, bir çox insanın tulladığı qreypfrut qabığı əslind

Gözü kor edə bilən - 3 məşhur QİDA

Tədqiqatlar sadə karbohidratların mürəkkəb karbohidratlarla əvəz edilməsinin vacibliyini bir daha sübut edib. Təəssüf ki, bədəninizə daxil etdiyiniz şey görmə orqanı kimi qiymətli sərvəti təhlükəyə ata bilər. -a istinadl

Dəfnə yarpağının SİRLİ MÖCÜZƏLƏRİ

Dəfnə yarpağı əsrlər boyu həm mətbəxdə, həm də xalq təbabətində xüsusi yer tutan bitkilərdən biri olub. Ətirli qoxusu ilə yeməklərə fərqli dad qatan bu yarpaq əslində sağlamlıq üçün olduqca qiymətli təbii vasitə hesab olunur

Süd mədə ağrısına faydalıdırmı? - Həkim

Mədə yanması və qastritin müalicəsi üçün süd içmək faydalı vasitə deyil.   -a istinadən xəbər verir ki, idman həkimi Aleksandra Çistyakova xalq arasında olan inancdan danışıb. O qeyd edib ki, süd içməyin mədə ağrısını azaltdığın

DİQQƏT! Ölümcül xəstəliyiniz varsa, bədəndə bu dəyişikliklər baş verir

Orqanizmimizdə hər hansı bir problem yarandıqda, immun sistemi buna reaksiya verir və ümumi sağlamlığın qorunması üçün müəyyən siqnallar göndərir. Bu hal dünyanın ən təhlükəli xəstəliklərindən biri olan xərçəng zamanı d

Təhlükəli xəstəliklərdən qoruyan - Ucuz çay

Çobanyastığı çayı antioksidant, antimikrob və iltihab əleyhinə xüsusiyyətlərə malikdir və təhlükəli xəstəliklərin inkişaf riskini azaltmağa kömək edir. Fərdi əks göstərişlər olmadığı təqdirdə, çobanyastığı çayı kofeinlə zəngi

Bədəndə zərərli maddələrin artmasının gizli əlamətləri

Tibb mütəxəssisləri bədəndə zərərli maddələrin həddindən artıq yığılmasını göstərə biləcək bəzi bədən siqnallarına diqqət çəkiblər. -a istinadla xəbər verir ki, bu barədə .il saytı məlumat yayıb. Mütəxəssislərin fikrincə

Yuxu pozanız psixi sağlamlığınız haqqında nə deyir? - Həkimlərin CAVABI

İnsanın yuxuda yatdığı poza onun stres səviyyəsini və hətta emosional problemlərini dərhal müəyyən edə bilər. -a istinadən istinadən xəbər verir ki, böyürüstə yatmaq beynin tullantılardan təmizlənməsinə kömək edə bilər ki

Orqanizmi təmizləyir, həzmi yaxşılaşdırır, dərini qoruyur - Detoksun faydaları

Müasir həyat tərzi, qeyri-sağlam qidalanma, hava çirkliliyi, stress və kimyəvi maddələr orqanizmdə toksinlərin yığılmasına səbəb olur. Bu toksinlər zamanla həm fiziki, həm də psixoloji sağlamlığa mənfi təsir göstərə bilər


yeni xeberler son xeberler azerbaycan xeberleri valyuta mezennesi 2026 ən son xəbərlər bugün son xəbərlər bugün 2026 bu gunun xeberleri