Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranır

Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranırAzərbaycanda yeni xəstəlik yaranıb. 10 ildir ki, ortaya çıxan bu xəstəlik Fenilketonuriya adlanır. Mütəxəssislər sözügedən xəstəliyin dünyada 1960-cı ildən mövcud olduğunu qeyd edirlər.
Bəs bu pozuntu insan orqanizmində necə meydana gəlir? Əlamətləri nədir?
KONKRET.az xəbər verir ki, sözügedən xəstəliyi Yenisabah.az-a şərh edən pediatr-infeksionist Aytən Ziyadova bildirib ki, fenilketonuriya (FKU) fenilalanin 4-hidrolaza fermentinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi metabolik xəstəlikdir:
"Bu fermentin çatışmazlığı fenilalanin amin turşusunun tirozinə çevrilməsini əngəlləyir, nəticədə fenilalanin orqanizmdə yığılır və zəhərli təsir göstərir. Xəstəlik autosom-resessiv yolla irsən keçir, yəni hər iki valideyndən mutasiyalı gen alınmalıdır. Fenilketonuriya anadangəlmə olur və əlamətləri erkən uşaqlıq dövründə, xüsusən də doğuşdan sonra qidalanma başladıqda ortaya çıxır. Əgər müalicə olunmazsa, fenilalaninin yüksək səviyyələri sinir sisteminə zərər verərək əqli inkişaf geriliyi, qıcolmalar, davranış problemləri və digər nevroloji əlamətlərə səbəb ola bilər".
Həkim qeyd edib ki, fenilketonuriyanın əsas müalicəsi fenilalanin tərkibli qidaların məhdudlaşdırıldığı xüsusi pəhrizdir:
"Bu pəhriz erkən yaşlardan başlanmalı və ömür boyu davam etdirilməlidir. Müalicəyə vaxtında başlanıldıqda və pəhrizə ciddi riayət edildikdə, xəstələr normal inkişaf edə bilərlər.
Azərbaycanda fenilketonuriya xəstəliyinin son 10 ildə artdığı bildirilir. Bu, qohum evliliklərinin yayılması və genetik maarifləndirmənin yetərsizliyi ilə əlaqəli ola bilər. Xəstəliyin diaqnostikası üçün yenidoğulmuşların skrininqi vacibdir. Bu məqsədlə, doğuşdan qısa müddət sonra körpənin topuğundan qan alınaraq fenilalanin səviyyəsi yoxlanılır. Erkən diaqnoz və müalicə uşaqların sağlam inkişafı üçün həlledici əhəmiyyət daşıyır".
A.Ziyadova xəstəliyin əlamətləri haqqında da məlumat verib:
"Fenilketonuriya xəstəliyinin əlamətləri adətən uşağın həyatının ilk aylarında, fenilalanin tərkibli qidaların qəbulundan sonra ortaya çıxır. Əsas əlamətlər bunlardır:
Əqli inkişaf geriliyi: Müalicə olunmayan uşaqlarda əqli inkişafın ləngiməsi müşahidə olunur.
Nevroloji pozuntular: Qıcolmalar, tremor (əllərin titrəməsi), ataksiya (hərəkətlərin koordinasiya pozuntusu) və bəzən parezlər (əzələ zəifliyi) baş verə bilər.
Davranış problemləri: Hiperaktivlik, impulsivlik və psixotik davranışlar müşahidə oluna bilər.
Dəri və saç rəngində dəyişikliklər: Melanin sintezinin pozulması nəticəsində xəstələrdə açıq dəri, sarı saçlar və mavi gözlər görülə bilər.
Dəri problemləri: Dermatit və ekzema kimi dəri xəstəlikləri inkişaf edə bilər.
Xüsusi qoxu: Bədəndə fenilalaninin yığılması nəticəsində tərləmə və sidikdə "siçan iyi" kimi təsvir olunan xüsusi bir qoxu yaranır.
Mikrosefaliya: Başın normaldan kiçik olması müşahidə edilə bilər".
Qeyd edək ki, bu əlamətlər müalicə olunmadıqda zamanla daha da ağırlaşır. Erkən diaqnoz və fenilalanin məhdudiyyətli pəhrizlə bu əlamətlərin qarşısını almaq mümkündür.

Sağlamlıq     Baxılıb: 139   Tarix: 04 dekabr 2024
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

Yayda bu qidaları 1 gündən artıq saxlamayın! - XƏBƏRDARLIQ

İsti hava şəraitində bəzi gündəlik qidaların saxlanma müddətinə xüsusi diqqət yetirilməlidir. Yay aylarında yüksək temperatur bakteriyaların qida məhsullarında daha sürətli çoxalmasına səbəb olur. Bu isə düzgün saxlanmaya

Kim qətiyyən çiyələk yeməməlidir?

Çiyələk tərkibində çoxlu vitaminlər olsa da, bəzən insan sağlamlığına zərər verə bilər. Çiyələk yay meyvəsidir. Ondan kokteyllər, şirniyyatlar və hətta salatların hazırlanmasında istifadə olunur. O, yalnız dad zövqümüzü oxşamır

Həkimdən ŞOK ETİRAF - Bu qazlı suları hər içəndə ömrünüz 12 dəqiqə qısalır

"Şirin qazlı su istehlakını minimuma endirmək daha yaxşıdır, çünki hər istehlak ömrü 12 dəqiqə qısaldır". -ə istinadən xəbər verir ki, tibb işçisi Alvaro Fernandez "20minutos"a məşhur içkinin yaratdığ

Alimlər HIV-ə çarə tapdılar

Avstraliyada yerləşən Doherty İnstitutunun alimləri HIV-in müalicəsi istiqamətində mühüm elmi irəliləyiş əldə ediblər. Tədqiqatçılar "LNP X" adlandırılan yeni lipid nanopartikullar hazırlayıb. Bu hissəciklər vasitəsil

Övladları autizmli olan ailələr üçün tövsiyələr

Autizm uşaqlıq dövründə başlayaraq, sosial əlaqələr, ünsiyyət və davranışlarda çətinliklərə səbəb olan nevroloji inkişaf pozğunluqdur. -a istinadən bildirir ki, bu vəziyyətdə olan bəzi insanlar öz bacarıqlarını inkişaf etdirərə

Beynimizin vərdişlərlə bağlı sirri açıldı - ŞOK KƏŞF

Londondakı "Sainsbury Wellcome" Mərkəzində aparılan yenilikçi tədqiqat beynimizin vərdişləri necə öyrəndiyinə dair mühüm kəşf ortaya qoyub. KONKRET.azxəbər verir ki, araşdırmaya görə, beyində yalnız mükafat əsasl

Ağciyər xərçənginin gizli əlaməti - Barmaq uclarına diqqət yetirin

Ağciyər xərçənginin erkən əlamətlərindən biri barmaq uclarında müşahidə edilə bilən dəyişiklikdir. Xüsusilə bu, dırnaqların və onların ətrafındakı dərinin vəziyyəti ilə bağlıdır. Əgər dırnaq lövhəsinin ətrafındakı dəri parıldamağ

Mədə yanğısından əziyyət çəkənlərə MÜJDƏ - Dərmana pul xərcləməyəcəksiniz

Mədə yanğısı günün istənilən anında qəfil ortaya çıxaraq narahatlığa səbəb ola bilər. Lakin Amerikalı gastroenteroloq Cosef Salhab bu narahatlığı cəmi bir neçə dəqiqə ərzində, üstəlik dərman istifadə etmədən aradan qaldırmağı

Bu vərdişdən qurtulmaq ömrü 9 il uzadır

Bir çox insan üçün 20 yaşlar qayğısız dövrdür – siqaret, spirtli içki və hərəkətsizlik adi hal kimi qarşılanır. Lakin mütəxəssislər xəbərdarlıq edirlər ki, bu həyat tərzinin fəsadları əsasən 36 yaşdan sonra üzə çıxır. KONKRET


azerbaycan xeberleri son xeberler yeni xeberler son xəbərlər en son xeberler xabar az