Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranır

Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranırAzərbaycanda yeni xəstəlik yaranıb. 10 ildir ki, ortaya çıxan bu xəstəlik Fenilketonuriya adlanır. Mütəxəssislər sözügedən xəstəliyin dünyada 1960-cı ildən mövcud olduğunu qeyd edirlər.
Bəs bu pozuntu insan orqanizmində necə meydana gəlir? Əlamətləri nədir?
KONKRET.az xəbər verir ki, sözügedən xəstəliyi Yenisabah.az-a şərh edən pediatr-infeksionist Aytən Ziyadova bildirib ki, fenilketonuriya (FKU) fenilalanin 4-hidrolaza fermentinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi metabolik xəstəlikdir:
"Bu fermentin çatışmazlığı fenilalanin amin turşusunun tirozinə çevrilməsini əngəlləyir, nəticədə fenilalanin orqanizmdə yığılır və zəhərli təsir göstərir. Xəstəlik autosom-resessiv yolla irsən keçir, yəni hər iki valideyndən mutasiyalı gen alınmalıdır. Fenilketonuriya anadangəlmə olur və əlamətləri erkən uşaqlıq dövründə, xüsusən də doğuşdan sonra qidalanma başladıqda ortaya çıxır. Əgər müalicə olunmazsa, fenilalaninin yüksək səviyyələri sinir sisteminə zərər verərək əqli inkişaf geriliyi, qıcolmalar, davranış problemləri və digər nevroloji əlamətlərə səbəb ola bilər".
Həkim qeyd edib ki, fenilketonuriyanın əsas müalicəsi fenilalanin tərkibli qidaların məhdudlaşdırıldığı xüsusi pəhrizdir:
"Bu pəhriz erkən yaşlardan başlanmalı və ömür boyu davam etdirilməlidir. Müalicəyə vaxtında başlanıldıqda və pəhrizə ciddi riayət edildikdə, xəstələr normal inkişaf edə bilərlər.
Azərbaycanda fenilketonuriya xəstəliyinin son 10 ildə artdığı bildirilir. Bu, qohum evliliklərinin yayılması və genetik maarifləndirmənin yetərsizliyi ilə əlaqəli ola bilər. Xəstəliyin diaqnostikası üçün yenidoğulmuşların skrininqi vacibdir. Bu məqsədlə, doğuşdan qısa müddət sonra körpənin topuğundan qan alınaraq fenilalanin səviyyəsi yoxlanılır. Erkən diaqnoz və müalicə uşaqların sağlam inkişafı üçün həlledici əhəmiyyət daşıyır".
A.Ziyadova xəstəliyin əlamətləri haqqında da məlumat verib:
"Fenilketonuriya xəstəliyinin əlamətləri adətən uşağın həyatının ilk aylarında, fenilalanin tərkibli qidaların qəbulundan sonra ortaya çıxır. Əsas əlamətlər bunlardır:
Əqli inkişaf geriliyi: Müalicə olunmayan uşaqlarda əqli inkişafın ləngiməsi müşahidə olunur.
Nevroloji pozuntular: Qıcolmalar, tremor (əllərin titrəməsi), ataksiya (hərəkətlərin koordinasiya pozuntusu) və bəzən parezlər (əzələ zəifliyi) baş verə bilər.
Davranış problemləri: Hiperaktivlik, impulsivlik və psixotik davranışlar müşahidə oluna bilər.
Dəri və saç rəngində dəyişikliklər: Melanin sintezinin pozulması nəticəsində xəstələrdə açıq dəri, sarı saçlar və mavi gözlər görülə bilər.
Dəri problemləri: Dermatit və ekzema kimi dəri xəstəlikləri inkişaf edə bilər.
Xüsusi qoxu: Bədəndə fenilalaninin yığılması nəticəsində tərləmə və sidikdə "siçan iyi" kimi təsvir olunan xüsusi bir qoxu yaranır.
Mikrosefaliya: Başın normaldan kiçik olması müşahidə edilə bilər".
Qeyd edək ki, bu əlamətlər müalicə olunmadıqda zamanla daha da ağırlaşır. Erkən diaqnoz və fenilalanin məhdudiyyətli pəhrizlə bu əlamətlərin qarşısını almaq mümkündür.

Sağlamlıq     Baxılıb: 337   Tarix: 04 dekabr 2024
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

Beyni qurudan, alzheimerə səbəb olan İÇKİ

Həkimlər beyin sağlamlığı üçün çəkinməli olduğunuz içkilərin adlarını açıqlayıblar. -a istinadən xəbər verir ki, amerikalı nevroloq Austin Perlmutter şəkər əlavə edilmiş içkilərin beyin sağlamlığı naminə menyudan çıxarılmal

Dünyanı yeni virus çalxalayır: Azərbaycanda da yayılacaq? - XƏBƏRDARLIQ

Rusiyada meymunçiçəyi virusunun yenidən aşkarlanması cəmiyyətdə narahatlıq yaradıb. Məlumata görə, Sankt-Peterburq şəhərində iki nəfərdə meymunçiçəyi infeksiyası qeydə alınıb. Xəstəliyin Taylanddan istirahətdən qayıdan kişilərd

ChatGPT ilə xərçəngə qarşı peyvənd hazırladı

Avstraliyada qeyri-adi tibbi yanaşma diqqət çəkib. KONKRET.azxəbər verir ki, İT sahibkarı Pol Koningem standart terapiyalar nəticə vermədikdən sonra iti Rozinin xərçəngini müalicə etmək üçün eksperimental mRNT peyvəndi hazırlayıb

Qriplə əlaqədar epidemioloji vəziyyət

"Hazırda, qrip və kəskin respirator virus infeksiyaları ilə əlaqədar epidemioloji vəziyyət stabil və nəzarətolunandır". bildirir ki, bunu APA-nın sorğusuna cavab olaraq Səhiyyə Nazirliyinin mütəxəssis-eksperti

Şəkər xəstəliyindən qoruyan PƏHRİZ

Ketogenik pəhrizə keçmək və karbohidratları məhdudlaşdırmaq diabetin qarşısını ala bilər.   -a istinadən xəbər verir ki, bu Tulan Universitetinin tədqiqatçılarının gəldiyi nəticədir. Tədqiqatlar göstərir ki, yüksək karbohidratl

Qarını əritmək üçün ən yaxşı DİETA

Heyvan məhsullarının azaldılması və daha çox bitki mənşəli qidalar visseral yağdan qurtulmağa kömək edə bilər. Hamımızın bədənimizdə müəyyən miqdarda visseral yağ var. Gördüyünüz dərialtı yağdan fərqli olaraq, visserial ya

Zəncəfilin faydaları və zərərləri - Mütəxəssis

Zəncəfil həm bioloji aktiv maddələrlə, həm də vitamin və minerallarla zəngindir. Tərkibində ətirli zəncəfil yağı da mövcuddur və lifli qidalar kateqoriyasına daxil olduğundan, sağlamlıq üçün çoxsaylı faydaları var.  xəbə

"Bu içkilər uşaq və böyüklərdə sümükləri əridir"

Sümük əriməsi – osteoporozu müasir dövrdə sürətləndirən amillərdən biri qazlı içkilərin gündəlik süfrəmizdə olmasıdır. Xüsusən bayramlarda, ad günlərində və uşaqlar qazlı şirin su olmadan yemək yemir. -a istinadla xəbər veri

Estetik əməliyyatlar məhdudlaşdırılır? – Qadağalar tətbiq oluna bilər

Son illər estetik əməliyyatlara marağın artması cəmiyyətdə yeni bir tendensiya formalaşdırıb. Əgər əvvəllər yalnız burun əməliyyatları üstünlük təşkil edirdisə, bu gün bədənşəkilləndirmə, liposaksiya, sinə dikləşdirmə kim


yeni xeberler azerbaycan xeberleri son xeberler xeber.az 2026 bugünkü son xəbərlər cəbhədən xəbər xeberler bu qun