Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranır

Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranırAzərbaycanda yeni xəstəlik yaranıb. 10 ildir ki, ortaya çıxan bu xəstəlik Fenilketonuriya adlanır. Mütəxəssislər sözügedən xəstəliyin dünyada 1960-cı ildən mövcud olduğunu qeyd edirlər.
Bəs bu pozuntu insan orqanizmində necə meydana gəlir? Əlamətləri nədir?
KONKRET.az xəbər verir ki, sözügedən xəstəliyi Yenisabah.az-a şərh edən pediatr-infeksionist Aytən Ziyadova bildirib ki, fenilketonuriya (FKU) fenilalanin 4-hidrolaza fermentinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi metabolik xəstəlikdir:
"Bu fermentin çatışmazlığı fenilalanin amin turşusunun tirozinə çevrilməsini əngəlləyir, nəticədə fenilalanin orqanizmdə yığılır və zəhərli təsir göstərir. Xəstəlik autosom-resessiv yolla irsən keçir, yəni hər iki valideyndən mutasiyalı gen alınmalıdır. Fenilketonuriya anadangəlmə olur və əlamətləri erkən uşaqlıq dövründə, xüsusən də doğuşdan sonra qidalanma başladıqda ortaya çıxır. Əgər müalicə olunmazsa, fenilalaninin yüksək səviyyələri sinir sisteminə zərər verərək əqli inkişaf geriliyi, qıcolmalar, davranış problemləri və digər nevroloji əlamətlərə səbəb ola bilər".
Həkim qeyd edib ki, fenilketonuriyanın əsas müalicəsi fenilalanin tərkibli qidaların məhdudlaşdırıldığı xüsusi pəhrizdir:
"Bu pəhriz erkən yaşlardan başlanmalı və ömür boyu davam etdirilməlidir. Müalicəyə vaxtında başlanıldıqda və pəhrizə ciddi riayət edildikdə, xəstələr normal inkişaf edə bilərlər.
Azərbaycanda fenilketonuriya xəstəliyinin son 10 ildə artdığı bildirilir. Bu, qohum evliliklərinin yayılması və genetik maarifləndirmənin yetərsizliyi ilə əlaqəli ola bilər. Xəstəliyin diaqnostikası üçün yenidoğulmuşların skrininqi vacibdir. Bu məqsədlə, doğuşdan qısa müddət sonra körpənin topuğundan qan alınaraq fenilalanin səviyyəsi yoxlanılır. Erkən diaqnoz və müalicə uşaqların sağlam inkişafı üçün həlledici əhəmiyyət daşıyır".
A.Ziyadova xəstəliyin əlamətləri haqqında da məlumat verib:
"Fenilketonuriya xəstəliyinin əlamətləri adətən uşağın həyatının ilk aylarında, fenilalanin tərkibli qidaların qəbulundan sonra ortaya çıxır. Əsas əlamətlər bunlardır:
Əqli inkişaf geriliyi: Müalicə olunmayan uşaqlarda əqli inkişafın ləngiməsi müşahidə olunur.
Nevroloji pozuntular: Qıcolmalar, tremor (əllərin titrəməsi), ataksiya (hərəkətlərin koordinasiya pozuntusu) və bəzən parezlər (əzələ zəifliyi) baş verə bilər.
Davranış problemləri: Hiperaktivlik, impulsivlik və psixotik davranışlar müşahidə oluna bilər.
Dəri və saç rəngində dəyişikliklər: Melanin sintezinin pozulması nəticəsində xəstələrdə açıq dəri, sarı saçlar və mavi gözlər görülə bilər.
Dəri problemləri: Dermatit və ekzema kimi dəri xəstəlikləri inkişaf edə bilər.
Xüsusi qoxu: Bədəndə fenilalaninin yığılması nəticəsində tərləmə və sidikdə "siçan iyi" kimi təsvir olunan xüsusi bir qoxu yaranır.
Mikrosefaliya: Başın normaldan kiçik olması müşahidə edilə bilər".
Qeyd edək ki, bu əlamətlər müalicə olunmadıqda zamanla daha da ağırlaşır. Erkən diaqnoz və fenilalanin məhdudiyyətli pəhrizlə bu əlamətlərin qarşısını almaq mümkündür.

Sağlamlıq     Baxılıb: 323   Tarix: 04 dekabr 2024
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

Gözü kor edə bilən - 3 məşhur QİDA

Tədqiqatlar sadə karbohidratların mürəkkəb karbohidratlarla əvəz edilməsinin vacibliyini bir daha sübut edib. Təəssüf ki, bədəninizə daxil etdiyiniz şey görmə orqanı kimi qiymətli sərvəti təhlükəyə ata bilər. -a istinadl

"Estetik əməliyyatlara icazəsi olan 45 həkim var"

"Hazırda Azərbaycanda plastik və estetik əməliyyatlar aparmağa icazəsi olan 45 həkim var və onların siyahısı açıq şəkildə dəyişdirilib". KONKRET.azxəbər verir ki, bunu səhiyyə naziri Teymur Musayev deyib. Nazi

Təhlükəli xəstəliklərdən qoruyan - Ucuz çay

Çobanyastığı çayı antioksidant, antimikrob və iltihab əleyhinə xüsusiyyətlərə malikdir və təhlükəli xəstəliklərin inkişaf riskini azaltmağa kömək edir. Fərdi əks göstərişlər olmadığı təqdirdə, çobanyastığı çayı kofeinlə zəngi

Ölkədə yayılan virusdan necə qorunaq?

Havaların soyuması ilə əlaqədar ölkə ərazisində kəskin respirator virus infeksiyaların, həmçinin, qripin yayılmasında artım müşahidə olunur. Kəskin respirator virus infeksiyaları yüksək hərarət, öskürək, boğaz ağrısı, ümum

Beyni yaşlandırmayan qidalar açıqlandı

Düzgün qidalanma vasitəsilə yaddaş və konsentrasiya sanki fiziki idman edirmiş kimi gücləndirilə bilir. Mütəxəssislər beynin daha sürətli, daha aydın, daha dəqiq və daha aktiv işləməsinə kömək edən 15 qidanı açıqlayıblar

Şəkər xəstəliyindən qoruyan PƏHRİZ

Ketogenik pəhrizə keçmək və karbohidratları məhdudlaşdırmaq diabetin qarşısını ala bilər.   -a istinadən xəbər verir ki, bu Tulan Universitetinin tədqiqatçılarının gəldiyi nəticədir. Tədqiqatlar göstərir ki, yüksək karbohidratl

Bu problemi olanlar, yumurta sarısına "yox" desin

İnsult beyninizin bəzi hissələri qansız qaldıqda və zədələndikdə və ya öldükdə baş verir. Diabet, yüksək təzyiq, yüksək xolesterol olanlar insult riski altında hesab olunurlar. -a istinadla xəbər verir ki, kardioloq Ole

Bu məşqlər beyin qocalmasını yavaşladır

Beynin qocalmasını yavaşlatmağın gözlənilməz yolu kəşf edilib. Güc məşqləri beynin qocalmasını yavaşladır və funksiyasını yaxşılaşdırır.   -a istinadən xəbər verir ki, yeni bir araşdırmaya görə, güc məşqləri beynin funksiyasın

Ekspertdən xəbərdarlıq: Rütubətli havada BUNLARI EDİN

Yağışlı və rütubətli hava şəraiti mövsümi xəstəliklərin artmasına, immun sisteminin zəifləməsinə və orqanizmin ümumi müqavimətinin aşağı düşməsinə səbəb olur. Belə dövrlərdə düzgün qidalanma təkcə sağlam qalmaq üçün deyil


yeni xeberler son xeberler azerbaycan xeberleri cebheden xeberler ensonxeberler cəbhədən son görüntülər hava proqnozu