Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranır

Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranırAzərbaycanda yeni xəstəlik yaranıb. 10 ildir ki, ortaya çıxan bu xəstəlik Fenilketonuriya adlanır. Mütəxəssislər sözügedən xəstəliyin dünyada 1960-cı ildən mövcud olduğunu qeyd edirlər.
Bəs bu pozuntu insan orqanizmində necə meydana gəlir? Əlamətləri nədir?
KONKRET.az xəbər verir ki, sözügedən xəstəliyi Yenisabah.az-a şərh edən pediatr-infeksionist Aytən Ziyadova bildirib ki, fenilketonuriya (FKU) fenilalanin 4-hidrolaza fermentinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi metabolik xəstəlikdir:
"Bu fermentin çatışmazlığı fenilalanin amin turşusunun tirozinə çevrilməsini əngəlləyir, nəticədə fenilalanin orqanizmdə yığılır və zəhərli təsir göstərir. Xəstəlik autosom-resessiv yolla irsən keçir, yəni hər iki valideyndən mutasiyalı gen alınmalıdır. Fenilketonuriya anadangəlmə olur və əlamətləri erkən uşaqlıq dövründə, xüsusən də doğuşdan sonra qidalanma başladıqda ortaya çıxır. Əgər müalicə olunmazsa, fenilalaninin yüksək səviyyələri sinir sisteminə zərər verərək əqli inkişaf geriliyi, qıcolmalar, davranış problemləri və digər nevroloji əlamətlərə səbəb ola bilər".
Həkim qeyd edib ki, fenilketonuriyanın əsas müalicəsi fenilalanin tərkibli qidaların məhdudlaşdırıldığı xüsusi pəhrizdir:
"Bu pəhriz erkən yaşlardan başlanmalı və ömür boyu davam etdirilməlidir. Müalicəyə vaxtında başlanıldıqda və pəhrizə ciddi riayət edildikdə, xəstələr normal inkişaf edə bilərlər.
Azərbaycanda fenilketonuriya xəstəliyinin son 10 ildə artdığı bildirilir. Bu, qohum evliliklərinin yayılması və genetik maarifləndirmənin yetərsizliyi ilə əlaqəli ola bilər. Xəstəliyin diaqnostikası üçün yenidoğulmuşların skrininqi vacibdir. Bu məqsədlə, doğuşdan qısa müddət sonra körpənin topuğundan qan alınaraq fenilalanin səviyyəsi yoxlanılır. Erkən diaqnoz və müalicə uşaqların sağlam inkişafı üçün həlledici əhəmiyyət daşıyır".
A.Ziyadova xəstəliyin əlamətləri haqqında da məlumat verib:
"Fenilketonuriya xəstəliyinin əlamətləri adətən uşağın həyatının ilk aylarında, fenilalanin tərkibli qidaların qəbulundan sonra ortaya çıxır. Əsas əlamətlər bunlardır:
Əqli inkişaf geriliyi: Müalicə olunmayan uşaqlarda əqli inkişafın ləngiməsi müşahidə olunur.
Nevroloji pozuntular: Qıcolmalar, tremor (əllərin titrəməsi), ataksiya (hərəkətlərin koordinasiya pozuntusu) və bəzən parezlər (əzələ zəifliyi) baş verə bilər.
Davranış problemləri: Hiperaktivlik, impulsivlik və psixotik davranışlar müşahidə oluna bilər.
Dəri və saç rəngində dəyişikliklər: Melanin sintezinin pozulması nəticəsində xəstələrdə açıq dəri, sarı saçlar və mavi gözlər görülə bilər.
Dəri problemləri: Dermatit və ekzema kimi dəri xəstəlikləri inkişaf edə bilər.
Xüsusi qoxu: Bədəndə fenilalaninin yığılması nəticəsində tərləmə və sidikdə "siçan iyi" kimi təsvir olunan xüsusi bir qoxu yaranır.
Mikrosefaliya: Başın normaldan kiçik olması müşahidə edilə bilər".
Qeyd edək ki, bu əlamətlər müalicə olunmadıqda zamanla daha da ağırlaşır. Erkən diaqnoz və fenilalanin məhdudiyyətli pəhrizlə bu əlamətlərin qarşısını almaq mümkündür.

Sağlamlıq     Baxılıb: 160   Tarix: 04 dekabr 2024
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

Ağcaqanadlarla yayılan virus Azərbaycana gəlib? – RƏSMİ

Çində yenidən çikinqunya virusu yayılaraq epidemiya səviyyəsinə çatıb. Ağcaqanadlar vasitəsilə ötürülən bu xəstəlik kəskin hərarət, üşütmə, bel və oynaq ağrıları, eləcə də səpkilərlə müşahidə olunur. . Bəs görəsən, bu virusa yoluxma halların

Prostat xərçənginin necə yarandığı məlum oldu

Alimlər prostat xərçənginin inkişaf mexanizmini daha yaxşı anlamağa imkan verən mühüm kəşfə imza atıblar. Yeni araşdırmalara əsasən, bu xərçəng növünün əsas səbəblərindən biri müəyyən genetik dəyişikliklərin və hormonal balanssızlığı

İki günlük maqnit qasırğası XƏBƏRDARLIĞI

İyulun 25-26-da Yer kürəsini maqnit qasırğaları vura bilər. . -a xarici istinadla bildirir ki, Kosmik Tədqiqatlar İnstitutunun günəş astronomiyası laboratoriyasından və Rusiya Elmlər Akademiyasının Günəş-Yer Fizikası İnstitutunda

Çəki itirmək əvəzinə kökəlmənizə səbəb olan BEŞ SƏHV

Arıqlamağa çalışan bir çox insan elə səhvlər edirlər ki, bu səhvlər nəinki çəki itirməyə mane olur, hətta əlavə çəki yığılmasına səbəb ola bilər. -a istinadla xəbər verir ki, bu barədə tanınmış rusiyalı endokrinoloq və diyetoloq

"Paracetamol" tərkibli 2 dərman vasitəsi geri çağırıldı

İki dərman vasitəsinin könüllü geri çağırılması üçün Səhiyyə Nazirliyi Analitik Ekspertiza Mərkəzinə (AEM) müraciət edilib. Bu barədə -a Mərkəzdən məlumat verilib. Bildirilib ki, dərman vasitələrindən biri "Para-Den

Yuxu həbləri yaddaşa ciddi ziyan vurur- Bu dərmanlara DİQQƏT

Yeni araşdırmalar bəzi yuxu dərmanlarının uzunmüddətli istifadəsinin yaddaşa zərər verə biləcəyini ortaya qoyub. milliaz-a istinadən xəbər verir ki, "Sleep" jurnalında dərc olunan tədqiqatda, xüsusilə yaşlı insanlar

Ən böyük axmaqlıq gündə 3 dəfə yeməkdir

Dünyada insanların öz bədənlərinə qarşı etdiyi ən böyük haqsızlıq ac olmaya-olmaya qida qəbul etməkdir. KONKRET. -a istinadən xəbər verir ki, bu sözləri həkim diyetoloq Fuad Məcidov bildirib. "Dünyanın geridə qalmış

Soyuq meyvə yeməyin zərərləri - O orqanı məhv edir

Vitaminlər və minerallar baxımından meyvələr ən sağlam qidalar arasındadır. Ancaq onların necə yeyildiyi də sağlamlıq üçün vacibdir. Xüsusilə soyuq meyvə yemək gözlənilməz zərərlərə səbəb ola bilər. -a istinadla xəbər veri

Gündə bir yumurta yeməyin - 7 faydası

Müntəzəm olaraq yeyildikdə bədənə saysız-hesabsız faydalar təmin edən yumurta, vitaminlər, minerallar və zülal tərkibi ilə təbii sağlamlıq mənbəyi kimi diqqət çəkir. Araşdırmalara görə, gündə bir yumurta yemək əzələ inkişaf


azerbaycan xeberleri son xeberler yeni xeberler kriminal xeber en son xeberleri valyuta məzənnələri oxu.az xeberler