Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranır

Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranırAzərbaycanda yeni xəstəlik yaranıb. 10 ildir ki, ortaya çıxan bu xəstəlik Fenilketonuriya adlanır. Mütəxəssislər sözügedən xəstəliyin dünyada 1960-cı ildən mövcud olduğunu qeyd edirlər.
Bəs bu pozuntu insan orqanizmində necə meydana gəlir? Əlamətləri nədir?
KONKRET.az xəbər verir ki, sözügedən xəstəliyi Yenisabah.az-a şərh edən pediatr-infeksionist Aytən Ziyadova bildirib ki, fenilketonuriya (FKU) fenilalanin 4-hidrolaza fermentinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi metabolik xəstəlikdir:
"Bu fermentin çatışmazlığı fenilalanin amin turşusunun tirozinə çevrilməsini əngəlləyir, nəticədə fenilalanin orqanizmdə yığılır və zəhərli təsir göstərir. Xəstəlik autosom-resessiv yolla irsən keçir, yəni hər iki valideyndən mutasiyalı gen alınmalıdır. Fenilketonuriya anadangəlmə olur və əlamətləri erkən uşaqlıq dövründə, xüsusən də doğuşdan sonra qidalanma başladıqda ortaya çıxır. Əgər müalicə olunmazsa, fenilalaninin yüksək səviyyələri sinir sisteminə zərər verərək əqli inkişaf geriliyi, qıcolmalar, davranış problemləri və digər nevroloji əlamətlərə səbəb ola bilər".
Həkim qeyd edib ki, fenilketonuriyanın əsas müalicəsi fenilalanin tərkibli qidaların məhdudlaşdırıldığı xüsusi pəhrizdir:
"Bu pəhriz erkən yaşlardan başlanmalı və ömür boyu davam etdirilməlidir. Müalicəyə vaxtında başlanıldıqda və pəhrizə ciddi riayət edildikdə, xəstələr normal inkişaf edə bilərlər.
Azərbaycanda fenilketonuriya xəstəliyinin son 10 ildə artdığı bildirilir. Bu, qohum evliliklərinin yayılması və genetik maarifləndirmənin yetərsizliyi ilə əlaqəli ola bilər. Xəstəliyin diaqnostikası üçün yenidoğulmuşların skrininqi vacibdir. Bu məqsədlə, doğuşdan qısa müddət sonra körpənin topuğundan qan alınaraq fenilalanin səviyyəsi yoxlanılır. Erkən diaqnoz və müalicə uşaqların sağlam inkişafı üçün həlledici əhəmiyyət daşıyır".
A.Ziyadova xəstəliyin əlamətləri haqqında da məlumat verib:
"Fenilketonuriya xəstəliyinin əlamətləri adətən uşağın həyatının ilk aylarında, fenilalanin tərkibli qidaların qəbulundan sonra ortaya çıxır. Əsas əlamətlər bunlardır:
Əqli inkişaf geriliyi: Müalicə olunmayan uşaqlarda əqli inkişafın ləngiməsi müşahidə olunur.
Nevroloji pozuntular: Qıcolmalar, tremor (əllərin titrəməsi), ataksiya (hərəkətlərin koordinasiya pozuntusu) və bəzən parezlər (əzələ zəifliyi) baş verə bilər.
Davranış problemləri: Hiperaktivlik, impulsivlik və psixotik davranışlar müşahidə oluna bilər.
Dəri və saç rəngində dəyişikliklər: Melanin sintezinin pozulması nəticəsində xəstələrdə açıq dəri, sarı saçlar və mavi gözlər görülə bilər.
Dəri problemləri: Dermatit və ekzema kimi dəri xəstəlikləri inkişaf edə bilər.
Xüsusi qoxu: Bədəndə fenilalaninin yığılması nəticəsində tərləmə və sidikdə "siçan iyi" kimi təsvir olunan xüsusi bir qoxu yaranır.
Mikrosefaliya: Başın normaldan kiçik olması müşahidə edilə bilər".
Qeyd edək ki, bu əlamətlər müalicə olunmadıqda zamanla daha da ağırlaşır. Erkən diaqnoz və fenilalanin məhdudiyyətli pəhrizlə bu əlamətlərin qarşısını almaq mümkündür.

Sağlamlıq     Baxılıb: 161   Tarix: 04 dekabr 2024
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

Banan qanı qatılaşdırır - Tromb yaradan qidalar

Faydalı bildiyiniz qidalar, meyvələr belə qanı qatılaşdıra bilər. Xüsusən yayda orqanizmdə susuzlaşma fonunda qan daha da qatılaşır. -a istinadən xəbər verir ki, ürək-damar cərrahı Pavel Vladimirov kartof, banan, şirniyya

Ağ saçları 15 günə öz rənginə qaytarır - Kimyəvi boyalara son

Yaşınız artdıqca saçlarınız ağarmağa başlayır. Ancaq bəzən gənc yaşlarda da saçlarda ağarmalar müşahidə olunur. Saçların ağarmasına səbəb olan bir çox amil mövcuddur. Vitamin və mineral çatışmazlığı, stress, zərərli vərdişlər

"Paracetamol" tərkibli 2 dərman vasitəsi geri çağırıldı

İki dərman vasitəsinin könüllü geri çağırılması üçün Səhiyyə Nazirliyi Analitik Ekspertiza Mərkəzinə (AEM) müraciət edilib. Bu barədə -a Mərkəzdən məlumat verilib. Bildirilib ki, dərman vasitələrindən biri "Para-Den

Prostat xərçənginin necə yarandığı məlum oldu

Alimlər prostat xərçənginin inkişaf mexanizmini daha yaxşı anlamağa imkan verən mühüm kəşfə imza atıblar. Yeni araşdırmalara əsasən, bu xərçəng növünün əsas səbəblərindən biri müəyyən genetik dəyişikliklərin və hormonal balanssızlığı

İki günlük maqnit qasırğası XƏBƏRDARLIĞI

İyulun 25-26-da Yer kürəsini maqnit qasırğaları vura bilər. . -a xarici istinadla bildirir ki, Kosmik Tədqiqatlar İnstitutunun günəş astronomiyası laboratoriyasından və Rusiya Elmlər Akademiyasının Günəş-Yer Fizikası İnstitutunda

Əgər təriniz ağ iz buraxırsa, deməli... - bu qidalardan yeyin

Elektrolitlərin sağlamlıq üçün mühüm əhəmiyyətə malik olduğu və kifayət qədər qəbul edilmədikdə ciddi problemlərə səbəb ola biləcəyi bildirilir. -a istinadən xəbər verir ki, "New York Post"a açıqlama verən Dr. Ra

Ağcaqanadlarla yayılan virus Azərbaycana gəlib? – RƏSMİ

Çində yenidən çikinqunya virusu yayılaraq epidemiya səviyyəsinə çatıb. Ağcaqanadlar vasitəsilə ötürülən bu xəstəlik kəskin hərarət, üşütmə, bel və oynaq ağrıları, eləcə də səpkilərlə müşahidə olunur. . Bəs görəsən, bu virusa yoluxma halların

Kəklikotu SATIŞDAN ÇIXARILDI

Fransada fəaliyyət göstərən məşhur Carrefour marketlər şəbəkəsinin satışa təqdim etdiyi kəklikotu məhsulunda insan sağlamlığına təhlükə yarada biləcək pestisid qalıqları aşkarlanıb. Nəticədə məhsul dərhal satışdan yığışdırılı

Diyetoloq: "Azkalorili qidalar kökəlməyə səbəb ola bilər"

Azkalorili qidalara keçmək, salatlara üstünlük vermək əks təsirə səbəb olur. Belə ki, bədən bu cür qidaları aclıq siqnalı kimi qəbul edərək yağ toplamağa başlayır və arıqlama prosesi əks təsirlə əvəz olunur. -a istinadə


son xeberler yeni xeberler azerbaycan xeberleri xəbərlər beynelxalq bank mezenne kriminal maraqlı xəbərlər