Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranır

Ölkəmizdə qeyri-adi xəstəlik yayıldı: Pis qoxu, dəri problemləri yaranırAzərbaycanda yeni xəstəlik yaranıb. 10 ildir ki, ortaya çıxan bu xəstəlik Fenilketonuriya adlanır. Mütəxəssislər sözügedən xəstəliyin dünyada 1960-cı ildən mövcud olduğunu qeyd edirlər.
Bəs bu pozuntu insan orqanizmində necə meydana gəlir? Əlamətləri nədir?
KONKRET.az xəbər verir ki, sözügedən xəstəliyi Yenisabah.az-a şərh edən pediatr-infeksionist Aytən Ziyadova bildirib ki, fenilketonuriya (FKU) fenilalanin 4-hidrolaza fermentinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi metabolik xəstəlikdir:
"Bu fermentin çatışmazlığı fenilalanin amin turşusunun tirozinə çevrilməsini əngəlləyir, nəticədə fenilalanin orqanizmdə yığılır və zəhərli təsir göstərir. Xəstəlik autosom-resessiv yolla irsən keçir, yəni hər iki valideyndən mutasiyalı gen alınmalıdır. Fenilketonuriya anadangəlmə olur və əlamətləri erkən uşaqlıq dövründə, xüsusən də doğuşdan sonra qidalanma başladıqda ortaya çıxır. Əgər müalicə olunmazsa, fenilalaninin yüksək səviyyələri sinir sisteminə zərər verərək əqli inkişaf geriliyi, qıcolmalar, davranış problemləri və digər nevroloji əlamətlərə səbəb ola bilər".
Həkim qeyd edib ki, fenilketonuriyanın əsas müalicəsi fenilalanin tərkibli qidaların məhdudlaşdırıldığı xüsusi pəhrizdir:
"Bu pəhriz erkən yaşlardan başlanmalı və ömür boyu davam etdirilməlidir. Müalicəyə vaxtında başlanıldıqda və pəhrizə ciddi riayət edildikdə, xəstələr normal inkişaf edə bilərlər.
Azərbaycanda fenilketonuriya xəstəliyinin son 10 ildə artdığı bildirilir. Bu, qohum evliliklərinin yayılması və genetik maarifləndirmənin yetərsizliyi ilə əlaqəli ola bilər. Xəstəliyin diaqnostikası üçün yenidoğulmuşların skrininqi vacibdir. Bu məqsədlə, doğuşdan qısa müddət sonra körpənin topuğundan qan alınaraq fenilalanin səviyyəsi yoxlanılır. Erkən diaqnoz və müalicə uşaqların sağlam inkişafı üçün həlledici əhəmiyyət daşıyır".
A.Ziyadova xəstəliyin əlamətləri haqqında da məlumat verib:
"Fenilketonuriya xəstəliyinin əlamətləri adətən uşağın həyatının ilk aylarında, fenilalanin tərkibli qidaların qəbulundan sonra ortaya çıxır. Əsas əlamətlər bunlardır:
Əqli inkişaf geriliyi: Müalicə olunmayan uşaqlarda əqli inkişafın ləngiməsi müşahidə olunur.
Nevroloji pozuntular: Qıcolmalar, tremor (əllərin titrəməsi), ataksiya (hərəkətlərin koordinasiya pozuntusu) və bəzən parezlər (əzələ zəifliyi) baş verə bilər.
Davranış problemləri: Hiperaktivlik, impulsivlik və psixotik davranışlar müşahidə oluna bilər.
Dəri və saç rəngində dəyişikliklər: Melanin sintezinin pozulması nəticəsində xəstələrdə açıq dəri, sarı saçlar və mavi gözlər görülə bilər.
Dəri problemləri: Dermatit və ekzema kimi dəri xəstəlikləri inkişaf edə bilər.
Xüsusi qoxu: Bədəndə fenilalaninin yığılması nəticəsində tərləmə və sidikdə "siçan iyi" kimi təsvir olunan xüsusi bir qoxu yaranır.
Mikrosefaliya: Başın normaldan kiçik olması müşahidə edilə bilər".
Qeyd edək ki, bu əlamətlər müalicə olunmadıqda zamanla daha da ağırlaşır. Erkən diaqnoz və fenilalanin məhdudiyyətli pəhrizlə bu əlamətlərin qarşısını almaq mümkündür.

Sağlamlıq     Baxılıb: 345   Tarix: 04 dekabr 2024
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

35 yaşından əvvəl siqareti tərgidəndə nə baş verir?

35 yaşından əvvəl siqareti tərgitsəniz, bədəniniz heç vaxt siqaret çəkməyən bir insan səviyyəsinə qədər bərpa oluna biləcək. -a istinadən xəbər verir ki, pulmonoloq Larisa Afanasyeva bu barədə məlumat verib. "Son siqaret

Hər evdə var, xərçəng yaradırmış – Gündə iki ədəd kifayət edir

Braziliya qoz-fındığı geniş şəkildə "super qida" kimi tanınır. Məhsul antioksidantlar, B və E vitaminləri, eləcə də kalsium, sink, maqnezium və xüsusilə selenlə zəngindir. milliaz-a istinadən xəbər verir ki, b

Ağız təmizliyində sarımsaq satışdakı qarqara vasitələrindən daha təsirlidir 

Yeni elmi araşdırma sübut edir ki, sarımsaq ekstraktı ağız sağlığında "qızıl standart" sayılan kimyəvi tərkiblərlə rəqabət apara bilər. Üstəlik, sarımsaq antibiyotik müqaviməti riskini də azaldır. -a istinadən xəbə

Xurma və "Genetik Cahillik": Ramazan süfrələrinin gizli həqiqətləri

Ramazan ayı yaxınlaşdıqca süfrələrin tacı olan xurma yenidən gündəmə gəlir. Lakin çoxumuz yediyimiz bu meyvənin mənşəyi, növləri və istehsal prosesi haqqında səthi məlumatlara sahibik. . KONKRET.azmilliaz-a istinadən xəbə

Nar görün hansı xəstəliyin dərmanı imiş

"Punikalin" adlı maddə xərçəng hüceyrələrinin böyüməsini ləngitmək potensialına malikdir. KONKRET. -a istinadən xəbər verir ki, bu, İspaniyanın Malaqa Universitetində aparılan və beynəlxalq elmi jurnalda dərc oluna

Zəncəfilin faydaları və zərərləri - Mütəxəssis

Zəncəfil həm bioloji aktiv maddələrlə, həm də vitamin və minerallarla zəngindir. Tərkibində ətirli zəncəfil yağı da mövcuddur və lifli qidalar kateqoriyasına daxil olduğundan, sağlamlıq üçün çoxsaylı faydaları var.  xəbə

COVID-dən daha təhlükəli — 2 günə öldürən virus sürətlə yayılır - Həkim danışdı

Koronavirusdan daha ağır fəsadlar törədən meningokok infeksiyası İngiltərədə 34 nəfərdə qeydə alınıb. İnfeksiyanın yayılma mexanizmləri isə suallar doğurur. Bəs dünyanı yeni karantin dalğası təhdid edə bilərmi?. Hadisə il

Soyuq günlərdə "həyat qurtaran" 8 ədviyyat: Qışın şəfa mənbəyi

Havaların soyuması ilə birlikdə xəstəliklərə qarşı müqaviməti artırmaq və bədəni daxildən isitmək üçün mətbəximizdəki ədviyyatlardan istifadə etmək ən təbii üsuldur. -a istinadla xəbər verir ki, qış aylarında masanızdan əski

İnfarkt ən çox nə vaxt baş verir? - Kardioloqlar izah edir

Kardioloqlar qadınlar və kişilərdə infarktın əlamətləri fərqli ola biləcəyi qənaətindədirlər. Həm kişilər, həm də qadınlar sinədə güclü ağrı və narahatlıq hiss edə bilərlər. . xəbər verir ki, kardioloqlar qadınlarda əlav


son xeberler azerbaycan xeberleri yeni xeberler xəbər son xəbərlər bugün 2026 beynelxalq bank mezenne